豬端粒到端粒基因組組裝揭示耐寒耐熱相關基因

近日，中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所豬遺傳育種科技創新團隊從豬端粒到端粒（T2T）基因組的組裝、著絲粒特征、三代測序檢測結構變異（SV）、圖形泛基因組構建及耐寒和耐熱相關基因等方面，全面系統地揭示了豬T2T基因組研究的重要價值及廣泛應用前景。相關研究成果發表在《宏（imeta）》上。
 
　　當前，國際豬參考基因組是基于杜洛克豬組裝而成，是豬基因組學研究的基石。然而，目前的參考基因組組裝并未達到T2T水平組裝，限制了豬基因組學的發展。我國地跨寒帶到熱帶，擁有世界上最豐富的豬種資源，其中來自東北寒冷地區的民豬和來自重慶濕熱地區的榮昌豬是耐寒和耐熱能力強的代表性豬種。本研究組裝了民豬和榮昌豬兩個地方豬種的T2T基因組，并對端粒和著絲粒區域的結構特征提出了新見解。
 
　　研究人員通過泛基因組分析識別了25,472個基因家族，其中38.94%是核心基因，60.09%是可變基因，0.97%是私有基因。另外，識別了194,234個高質量的結構變異，構建了圖形泛基因組。通過多組學數據整合，發現了民豬耐寒的關鍵基因TPT1和榮昌豬耐熱的關鍵基因GIMAP6，并在榮昌豬GIMAP6基因上游發現了一個可能增強榮昌豬耐熱性的關鍵突變。此外，圖形泛基因組的構建進一步提高了全基因組關聯分析（GWAS）的數量性狀基因座（QTL）數量，并提升了全基因組選擇育種（GS）的準確性。上述研究成果對未來應對全球變暖等氣候適應性豬研究及相關育種工作提供了理論依據和技術支撐。
 
　　中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所博士生宗文成、陳力為共同第一作者，中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所張龍超研究員、王立賢研究員，重慶市畜牧科學院王金勇研究員、黑龍江省農業科學院劉娣研究員、岳麓山實驗室印遇龍院士、四川農業大學李明洲教授為共同通訊作者。該研究得到了國家重點研發計劃、重慶市政府與中國農業科學院戰略合作項目、優質豬新品種設計與培育項目、中國農業科學院科技創新工程等項目的資助。
 
　　原文鏈接https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/imt2.70013.



日期：2025-04-14