2024年12月12日，西北農林科技大學動物科技學院姜雨教授團隊在《Molecular Biology and Evolution》上發表了題為 《A graph-based goat pangenome reveals structural variations involved in domestication and adaptation》 的研究論文，構建了山羊的圖結構泛基因組和結構變異集合。研究生邊培培、李嘉鑫和周士碩為該論文第一作者，我校姜雨教授和王喜宏副教授為論文通訊作者。
泛基因組技術具備捕捉一個物種內部所有遺傳多樣性的能力，為我們提供了一個全面的遺傳變異視角。在這些變異中，結構變異（≥50 bp）相較于單核苷酸多態性和小的插入缺失，在基因和調控區域引起的基因組變化更為顯著，對個體的表型多樣性有著重要影響，并與生長、適應性和疾病易感性等特征緊密相關。本項目為8個具有代表性的山羊品種組裝了高質量的單倍型基因組，并構建了圖結構的泛基因組，用于結構變異的檢測和分型。此外，我們還利用20個山羊樣本的PacBio HiFi低深度測序數據，為結構變異的檢測提供了進一步的支持，總計獲得了超過17萬個結構變異和113Mb的新序列。
團隊在之前的工作中已經鑒定出了兩個關鍵的馴化基因抗寄生蟲的MUC6座位和警惕行為改變的RRM1座位。這次利用山羊泛基因組，對結構變異在1227只野山羊和家山羊進行了基因分型比較，揭示了一個新的抗病馴化基因座位。該座位通過基因復制產生四個新的galectin-9 like基因（LGALS9L），其突變頻率約在4000年前顯著上升。單細胞數據顯示這些新復制基因的表達具有高度的組織和細胞特異性，暗示了基因復制以后的功能分化。
該研究得到國家重點研發計劃（2022YFF1000100）、陜西省畜禽育種雙鏈融合重點項目（2022GD-TSLD-46-0401）、新疆維吾爾自治區科技重大專項（2024A02004）等項目的資助。
原文鏈接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article-abstract/doi/10.1093/molbev/msae251/7922505?utm_source=“advanceaccess&utm_campaign=mbe&utm_medium=email
日期：2025-02-07
泛基因組技術具備捕捉一個物種內部所有遺傳多樣性的能力，為我們提供了一個全面的遺傳變異視角。在這些變異中，結構變異（≥50 bp）相較于單核苷酸多態性和小的插入缺失，在基因和調控區域引起的基因組變化更為顯著，對個體的表型多樣性有著重要影響，并與生長、適應性和疾病易感性等特征緊密相關。本項目為8個具有代表性的山羊品種組裝了高質量的單倍型基因組，并構建了圖結構的泛基因組，用于結構變異的檢測和分型。此外，我們還利用20個山羊樣本的PacBio HiFi低深度測序數據，為結構變異的檢測提供了進一步的支持，總計獲得了超過17萬個結構變異和113Mb的新序列。
團隊在之前的工作中已經鑒定出了兩個關鍵的馴化基因抗寄生蟲的MUC6座位和警惕行為改變的RRM1座位。這次利用山羊泛基因組，對結構變異在1227只野山羊和家山羊進行了基因分型比較，揭示了一個新的抗病馴化基因座位。該座位通過基因復制產生四個新的galectin-9 like基因（LGALS9L），其突變頻率約在4000年前顯著上升。單細胞數據顯示這些新復制基因的表達具有高度的組織和細胞特異性，暗示了基因復制以后的功能分化。
該研究得到國家重點研發計劃（2022YFF1000100）、陜西省畜禽育種雙鏈融合重點項目（2022GD-TSLD-46-0401）、新疆維吾爾自治區科技重大專項（2024A02004）等項目的資助。
原文鏈接：https://academic.oup.com/mbe/advance-article-abstract/doi/10.1093/molbev/msae251/7922505?utm_source=“advanceaccess&utm_campaign=mbe&utm_medium=email
日期：2025-02-07
