苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病。1934年，挪威醫生Ivar Asbjorn Folling率先發現并詳細研究了PKU的病因。他在臨床研究中發現，有一類患病人群身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來很像老鼠尿的味道，通常智力水平低下。在對患者的尿液進行大量分析后，這位挪威醫生從中找到大量的化學物質苯丙酮，并確認這是一種常染色體隱性遺傳代謝病。1937年，這種病被正式定名為苯丙酮尿癥，簡稱PKU。同時，他也找到避免PKU患者智力低下的尷尬解決方案——患病者需要回避大多數我們正常人吃的食物。
由于身體內酶的丟失或缺陷，患有苯丙酮尿癥的兒童不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和神經系統發育遲緩。
PKU患兒出生時大多表現正常，未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出以下癥狀：
1.生長發育：3個月后可出現智能及生長發育落后，隨年齡增大而漸漸加重。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。
2.神經系統：約25%的患兒有癲癇發作，80%患兒腦電圖異常。
3.肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和精神行為異常。皮膚毛發：大多數患兒有色。素減少，如頭發棕色或黃色，皮膚淺白而油膩。
4.其他特征：尿和汗液中有特殊的鼠臭味，患兒PAH活性為正常人活性的0-4.4%。
目前苯丙酮尿癥暫無有效的治療藥物，患者只能終身服用不含或低苯丙氨酸成分的專屬營養食品進行營養支持，以控制病情。針對嬰幼兒來說，特殊食品用途配方食品就是一種很安全有效的食品選擇。但同時也要注意，由于苯丙氨酸是人體生長發育的必需氨基酸，因此患苯丙酮尿癥的嬰兒應當在醫生指導下，根據個體疾病狀況及機體對苯丙氨酸的耐受程度，適當搭配少量母乳或普通嬰兒配方食品，以滿足嬰兒生長發育的需要。
我國PKU的患病率約為1 : 15000，美國約為1 : 14000，北愛爾蘭約為1 : 4400，德國約為1 : 7000，日本約為1 : 78400。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預治療，可避免出現智力低下和發育滯后。
截至目前，我國針對苯丙酮尿癥的特殊醫學用途配方產品有三款，分別是：紐貝瑞特殊醫學用途嬰兒配方粉苯丙酮尿癥配方粉（國食注字TY20185001，圖1），紐貝臻特殊醫學用途非全營養配方粉苯丙酮尿癥配方（國食注字TY20185011，圖2），紐貝福Periflex®特殊醫學用途氨基酸代謝障礙配方食品（國食注字TY20195012，圖3）。
其中紐貝瑞適用于0-12月齡的苯丙酮尿癥嬰兒，紐貝福適用于1-10歲苯丙酮尿癥人群的特殊醫學用途配方食品，紐貝臻適用于10歲以上的苯丙酮尿癥兒童。這三款特醫食品中均去除了苯丙氨酸成分，同時還添加了一些有益于增強PKU患兒營養的成分，如高濃度的蛋白質和鈣，足量酪氨酸和多種微量元素，為PKU兒童生長發育提供充分均衡的營養。
據有關調查顯示，PKU的農村家庭患兒占總數的78.3%，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費用加重了這些家庭的經濟負擔。為了減輕患者的經濟負擔，部分省份（如浙江），為提高苯丙酮尿癥患者的醫保待遇，對于患者所需的特醫食品實行每年0.8萬元-1.2萬元的定額支付；山西也將苯丙酮尿癥納入新農合大病救助和城鎮居民醫保補償范圍，按每人每年1.2萬元費用的70%予以補償醫療費用和特殊食品費用。
為了增強特殊醫學用途配方食品的辨識度，中國營養保健食品協會受市場監管總局特食司委托，正在面向社會公開征集“特殊醫學用途配方食品特定標識設計方案”，并組織專家對征集到的設計方案進行評選，評選結果將報送有關部門。希望社會各界積極報名參與，讓我們的PKU寶寶更快更準確的用上適宜的特殊醫學用途配方食品。
作者：中國營養保健食品協會秘書長 呂燕妮
日期：2021-03-23
由于身體內酶的丟失或缺陷，患有苯丙酮尿癥的兒童不能完全代謝苯丙氨酸，而這種氨基酸幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和神經系統發育遲緩。
PKU患兒出生時大多表現正常，未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出以下癥狀：
1.生長發育：3個月后可出現智能及生長發育落后，隨年齡增大而漸漸加重。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。
2.神經系統：約25%的患兒有癲癇發作，80%患兒腦電圖異常。
3.肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和精神行為異常。皮膚毛發：大多數患兒有色。素減少，如頭發棕色或黃色，皮膚淺白而油膩。
4.其他特征：尿和汗液中有特殊的鼠臭味，患兒PAH活性為正常人活性的0-4.4%。
目前苯丙酮尿癥暫無有效的治療藥物，患者只能終身服用不含或低苯丙氨酸成分的專屬營養食品進行營養支持，以控制病情。針對嬰幼兒來說，特殊食品用途配方食品就是一種很安全有效的食品選擇。但同時也要注意，由于苯丙氨酸是人體生長發育的必需氨基酸，因此患苯丙酮尿癥的嬰兒應當在醫生指導下，根據個體疾病狀況及機體對苯丙氨酸的耐受程度，適當搭配少量母乳或普通嬰兒配方食品，以滿足嬰兒生長發育的需要。
我國PKU的患病率約為1 : 15000，美國約為1 : 14000，北愛爾蘭約為1 : 4400，德國約為1 : 7000，日本約為1 : 78400。幸運的是，目前通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷，如果早期干預治療，可避免出現智力低下和發育滯后。
截至目前，我國針對苯丙酮尿癥的特殊醫學用途配方產品有三款，分別是：紐貝瑞特殊醫學用途嬰兒配方粉苯丙酮尿癥配方粉（國食注字TY20185001，圖1），紐貝臻特殊醫學用途非全營養配方粉苯丙酮尿癥配方（國食注字TY20185011，圖2），紐貝福Periflex®特殊醫學用途氨基酸代謝障礙配方食品（國食注字TY20195012，圖3）。
其中紐貝瑞適用于0-12月齡的苯丙酮尿癥嬰兒，紐貝福適用于1-10歲苯丙酮尿癥人群的特殊醫學用途配方食品，紐貝臻適用于10歲以上的苯丙酮尿癥兒童。這三款特醫食品中均去除了苯丙氨酸成分，同時還添加了一些有益于增強PKU患兒營養的成分，如高濃度的蛋白質和鈣，足量酪氨酸和多種微量元素，為PKU兒童生長發育提供充分均衡的營養。
據有關調查顯示，PKU的農村家庭患兒占總數的78.3%，重患兒56.2%，由于PKU患兒需要終生治療，患兒的特殊飲食需求和治療費用加重了這些家庭的經濟負擔。為了減輕患者的經濟負擔，部分省份（如浙江），為提高苯丙酮尿癥患者的醫保待遇，對于患者所需的特醫食品實行每年0.8萬元-1.2萬元的定額支付；山西也將苯丙酮尿癥納入新農合大病救助和城鎮居民醫保補償范圍，按每人每年1.2萬元費用的70%予以補償醫療費用和特殊食品費用。
為了增強特殊醫學用途配方食品的辨識度，中國營養保健食品協會受市場監管總局特食司委托，正在面向社會公開征集“特殊醫學用途配方食品特定標識設計方案”，并組織專家對征集到的設計方案進行評選，評選結果將報送有關部門。希望社會各界積極報名參與，讓我們的PKU寶寶更快更準確的用上適宜的特殊醫學用途配方食品。
作者：中國營養保健食品協會秘書長 呂燕妮
日期：2021-03-23
