極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，VLCADD）是由于細胞線粒體內脂肪酸β氧化中的關鍵酶極長鏈酰基輔酶A脫氫酶（very long chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）基因先天缺陷導致的一種常染色體隱性遺傳的脂肪酸代謝障礙疾病。根據臨床特點，VLCADD可分為心肌病型、肝型、肌病型3種類型。
由于VLCADD主要是長鏈脂肪酸的代謝障礙、低酮癥性低血糖，因此要注意低脂飲食、避免饑餓、保證能量的供給。所以在長期治療方面，合理飲食起到至關重要的作用，并作為一線的治療。
那么患兒在日常生活中應該如何采取有效的措施，來保證營養的供應呢？
以下幾個方面，可供參考，具體情況應在兒內分泌和臨床營養科的共同指導下實施。
（1）減少長鏈脂肪酸的攝入，增加中鏈脂肪酸的攝入。
●脂肪酸根據其碳鏈的長度，可以分為長鏈、中鏈和短鏈脂肪酸，并在不同的食物中含量不同。
●長鏈脂肪酸是飲食中最常見的脂肪酸，廣泛存在食用油、動物類食物中，日常飲食中應適度的限制，低脂烹調。
●可選擇中鏈脂肪酸油/粉或中長鏈脂肪酸油進行烹調，以增加整體脂肪酸的和能量的攝入。在選擇時，應注意觀察營養成分表，計算長鏈脂肪酸和中鏈脂肪酸的含量，從而做到心中有數。
●可適當增加含脂肪較少的谷類、薯類、蔬菜的攝入，保障能量供應充足。雖然大多數水果的脂肪含量較少，但牛油果、榴蓮等脂肪含量較多，應減少攝入。
●若從食物中無法攝入足夠的蛋白質，可根據年齡段情況，在醫生和營養師的指導下，選擇純蛋白類補充劑，如蛋白粉等。
●對于1歲以內的患兒，可選擇富含中鏈脂肪酸的配方奶粉，以保證能量和其他營養素的攝入。
●對于年齡較大的兒童，若膳食攝入不足或生長發育不佳，也可考慮適當補充富含中鏈脂肪酸的配方奶粉。
（2）避免饑餓，當心低血糖的發生。
●兩餐進食的時間間隔，不宜過長，具體間隔時間應咨詢醫生，并根據實際情況進行。
●在夜間或緊張活動時，可補充生玉米淀粉，以免出現低血糖的癥狀。同時也可以作為急性期的治療措施，但不作為日常常規補充。
●年齡較大的患兒，可適當增加粗雜糧、薯類、葉菜的攝入。
表 不同年齡患兒的推薦喂養時間
備注：具體間隔時間以醫生和實際病情調整。
（3）個體化指導，定期隨訪。
●不同分型、癥狀和年齡的兒童，應個體化指導，以提高治療效果。
●由于不同年齡段對脂肪攝入量的要求不同，所以家長應在兒內分泌科治療的同時，前往臨床營養科門診咨詢。
●在醫生和營養師的指導下根據家庭和生活習慣進行食譜的制定，并定期調整治療和飲食方案。
●注意生長發育指標的監測，若發現營養不良情況，及時前往臨床營養科調整營養方案。
參考文獻
[1]來源于網絡。
[2]楊月欣。 中國食物成分表（標準版）第6版[M]. 北京： 北京大學醫學出版社， 2019.
[3]封志純，王艷，楊茹萊。 遺傳代謝病防治理論與實踐[M]. 北京： 人民衛生出版社， 2023.
作 者 牛楊 馮一 | 注冊營養師
單 位 上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨床營養科
項目來源 上海市健康科普青年英才專項（JKKPYC-2022-06）
日期：2024-06-21
由于VLCADD主要是長鏈脂肪酸的代謝障礙、低酮癥性低血糖，因此要注意低脂飲食、避免饑餓、保證能量的供給。所以在長期治療方面，合理飲食起到至關重要的作用，并作為一線的治療。
那么患兒在日常生活中應該如何采取有效的措施，來保證營養的供應呢？
以下幾個方面，可供參考，具體情況應在兒內分泌和臨床營養科的共同指導下實施。
（1）減少長鏈脂肪酸的攝入，增加中鏈脂肪酸的攝入。
●脂肪酸根據其碳鏈的長度，可以分為長鏈、中鏈和短鏈脂肪酸，并在不同的食物中含量不同。
●長鏈脂肪酸是飲食中最常見的脂肪酸，廣泛存在食用油、動物類食物中，日常飲食中應適度的限制，低脂烹調。
●可選擇中鏈脂肪酸油/粉或中長鏈脂肪酸油進行烹調，以增加整體脂肪酸的和能量的攝入。在選擇時，應注意觀察營養成分表，計算長鏈脂肪酸和中鏈脂肪酸的含量，從而做到心中有數。
●可適當增加含脂肪較少的谷類、薯類、蔬菜的攝入，保障能量供應充足。雖然大多數水果的脂肪含量較少，但牛油果、榴蓮等脂肪含量較多，應減少攝入。
●若從食物中無法攝入足夠的蛋白質，可根據年齡段情況，在醫生和營養師的指導下，選擇純蛋白類補充劑，如蛋白粉等。
●對于1歲以內的患兒，可選擇富含中鏈脂肪酸的配方奶粉，以保證能量和其他營養素的攝入。
●對于年齡較大的兒童，若膳食攝入不足或生長發育不佳，也可考慮適當補充富含中鏈脂肪酸的配方奶粉。
（2）避免饑餓，當心低血糖的發生。
●兩餐進食的時間間隔，不宜過長，具體間隔時間應咨詢醫生，并根據實際情況進行。
●在夜間或緊張活動時，可補充生玉米淀粉，以免出現低血糖的癥狀。同時也可以作為急性期的治療措施，但不作為日常常規補充。
●年齡較大的患兒，可適當增加粗雜糧、薯類、葉菜的攝入。
表 不同年齡患兒的推薦喂養時間
備注：具體間隔時間以醫生和實際病情調整。
（3）個體化指導，定期隨訪。
●不同分型、癥狀和年齡的兒童，應個體化指導，以提高治療效果。
●由于不同年齡段對脂肪攝入量的要求不同，所以家長應在兒內分泌科治療的同時，前往臨床營養科門診咨詢。
●在醫生和營養師的指導下根據家庭和生活習慣進行食譜的制定，并定期調整治療和飲食方案。
●注意生長發育指標的監測，若發現營養不良情況，及時前往臨床營養科調整營養方案。
參考文獻
[1]來源于網絡。
[2]楊月欣。 中國食物成分表（標準版）第6版[M]. 北京： 北京大學醫學出版社， 2019.
[3]封志純，王艷，楊茹萊。 遺傳代謝病防治理論與實踐[M]. 北京： 人民衛生出版社， 2023.
作 者 牛楊 馮一 | 注冊營養師
單 位 上海交通大學醫學院附屬新華醫院臨床營養科
項目來源 上海市健康科普青年英才專項（JKKPYC-2022-06）
日期：2024-06-21
